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*創產前基因檢測與唐氏篩查的區別
唐氏篩查的漏檢率在30%左右,而對唐氏綜合征的特異性約為1-2%。
*創產前基因檢測對唐氏綜合征的漏檢率只要2%左右,而特異性達到99%左右的水平。
*創產前基因檢測在準確性方面是一種遠遠優于唐氏篩查的方法。
唐氏篩查會帶來大量的假陽性,這些孕婦所承受的心理負擔與羊水穿刺的實際風險都是客觀的。
如果單純從技術上分析,無*創產前基因檢測顯然是一種適合取代唐氏篩查的高準確性篩查方法。

*創(孕周6~出生之前):胎*兒在母體中通過胎*盤和母體血脈相連,在生長發育的過程中心,胎*兒新陳代謝的廢棄物經過胎*盤由母體血液排除體外,所以在母體血液中會存在胎*兒的游離DNA,在孕婦實際孕周達到6周后,母體中胎*兒的游離DNA可以達到1%,這個數據足夠做無*創親*DNA*定,無*創親*DNA*定是檢測SNP位點,即堿基對的檢測


          

納泓小知識:口腔(腮)抹試準確嗎

測試血液的另一變通辦法是一種叫腮抹試(buccal swab)的樣本收集方法,由于DNA存在于身體內每個細胞之中,使用抹試方法收集的樣本而得出的試驗結果的準確性和血液樣本一樣。收集樣本時用棉簽在小孩口內輕輕抹試,DNA便可以從此抽取,這種程序是不強制和無痛,最適宜于小孩,由于用這種方法提取DNA,更多的步驟,可以在大人身上取血而用口腔擦試在小孩上取得樣本,,大人也可選擇使用口腔抹擦測試.

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